„Kto mało myśli, błądzi wiele” Leonardo da Vinci

„ODYSEJA” CHORYCH OBARCZONYCH NEUROLOGICZNĄ CHOROBĄ RZADKĄ

Piątkowe spotkanie w „Tygodniu mózgu” zostało poświęcone chorobom rzadkim, stanowiącym codzienność w neurologii.  Autorka, prof. dr hab. Joanna Pera dowodziła, iż choroby te zdarzają się jedynie z częstotliwością 1/ 2000 osób, stąd indywidualnie jawią się jako rzadkie, jednak ze względu na swoją liczebność, cierpi na nie wiele osób. Szacuje się, że na choroby neurologiczne leczy się w samej Europie ok. 30 mln pacjentów, z czego w Polsce jest ich w granicach 6 mln. Niestety zarówno proces diagnostyczny jest skomplikowany i długotrwały, jak również złożone jest leczenie.

Schorzenia te są różnorakie – tak w obrazie klinicznym, jak etiologicznie. Wśród chorób rzadkich znalazły się uwarunkowane genetycznie, jak pląsawica Huntingtona, dystrofia miotyczna czy ataksje rdzeniowo-móżdżkowe, ale są nimi również neuropatie i wiele innych o manifestacji neurologicznej. Pani prof. odwołała się również do przykładu zmarłego w ubiegłym roku genialnego fizyka, Stephen Hawkinga – cierpiącego na stwardnienie zanikowe boczne (ALS), chorobę neurodegeneracyjną, prowadzącą poprzez całkowity paraliż do śmierci.

Warto podkreślić, iż przebieg chorób neurologicznych jest niezwykle zawiły i różnorodny, gdyż nawet u pacjentów będących bliźniętami monozygotycznymi przebiega odmiennie, co wiąże się z tzw. heterogennością fenotypową. Leczenie chorób neurologicznych wymaga współpracy lekarzy wielu specjalności, ale także fizjoterapeutów, specjalistów żywienia, pielęgniarek, psychologów, jednak przede wszystkim rodzin i osób bliskich.

                                        prof. Beata Sobocińska